Genomics; ethische en juridische implicaties

Achtergrond: In 2003 zijn onderzoekers er in geslaagd om het gehele menselijke genoom in kaart te brengen. Genoombreed onderzoek bestaat uit twee stappen : eerst wordt de volgorde van de basenparen waaruit het genoom bestaat bepaald, waarna een ‘bibliotheek’ van lettercombinaties ontstaat. Deze ‘bibliotheek’ aan lettercombinaties wordt vervolgens in kaart gebracht door middel van softwareprogramma’s waarin de laatste stand van de wetenschap omtrent de relatie tussen genen en gezondheid is verwerkt. Genoombrede diagnostiek betekent onvermijdelijk dat er meer genetische informatie over de patiënt aan het licht komt dan nodig is voor de diagnose. Niet gezochte klinisch-relevante informatie kan voor de patiënt en diens omgeving zowel positieve als negatieve gevolgen hebben. In deze scriptie wordt een onderzoek beschreven waarin onderzocht is wat de ethische en juridische implicaties van whole genome sequencing en whole genome analysis zijn. het onderzoek richt zich hierbij op de verschillende stadia in het leven van een mens : embryo, foetus, kind en volwassene. De vraagstelling binnen dit onderzoek is: ‘’ Wat zijn de ethische en juridische implicaties van whole genome sequencing en whole genome analysis, en hoe kunnen deze implicaties opgevangen worden’’? Methode: Voor dit onderzoek is kwalitatief onderzoek uitgevoerd. Naast uitgebreid literatuuronderzoek zijn er diepte-interviews afgenomen bij 8 respondenten met verschillende plaatsen in het veld van de gezondheidszorg ; artsen, ethici en patiënten. Resultaten: Uit dit onderzoek blijkt er grotendeels consensus te zijn tussen de opvattingen in de literatuur omtrent whole genome sequencing en whole genome analysis en de opvattingen van de respondenten binnen dit onderzoek. Echter, het recht op niet-weten voor (nog te geboren) kinderen bleek in de literatuur een belangrijk argument om genoombrede screening van embryo’s, genoombrede prenatale screening en genoombrede screening van kinderen af te keuren. Uit dit onderzoek komt geen consensus naar voren over de vraag of screening op deze groepen wenselijk is, maar de gehoorde argumenten van de respondenten binnen dit onderzoek bevatten op één respondent na geen uitspraken over het recht op niet-weten van het (nog te geboren) kind. Daarnaast blijkt uit dit onderzoek dat bestaande wetgeving op het gebied van patiëntenrechten niet goed aansluit bij de praktijk van genoombrede screening en diagnostiek. Conclusie: Er zijn diverse, leeftijdsafhankelijke, juridische en ethische implicaties ten gevolge van whole genome sequencing en analysis te benoemen. Zo zijn er bijvoorbeeld implicaties op het gebied van een volledig informed consent, het recht op niet-weten, privacy, het patiëntendossier en selectiecriteria. Het is dan ook van groot belang om de juridische en 4 ethische implicaties die kunnen ontstaan door het gebruik van genoombrede screening en diagnostiek op te vangen door passende wetten en regelgeving. Een maatschappelijk debat over de wenselijkheid van genoombrede screening en diagnostiek kan aan de ontwikkeling van deze wet en-regelgeving bijdragen. Bovendien dienen de betrokken beroepsgroepen richtlijnen te ontwikkelingen die van toepassing zijn bij genoombrede diagnostiek en screening op embryo’s, foetussen, kinderen en volwassenen.